“希望每對夫婦都能生育健康寶貝，有一個幸福的家庭?！边@是懷化市婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心馮宗輝主任的從醫(yī)的初心。2003年馮宗輝帶著自己的夢想來到懷化市婦幼保健院。從事臨床婦產(chǎn)科、醫(yī)學遺傳三十年，接診的病人不計其數(shù)，馮宗輝用精湛的醫(yī)學技術為無數(shù)對夫婦的優(yōu)生優(yōu)育帶來了福音。這30年的從醫(yī)生涯，用她自己的話來說就是，始終堅持“不忘初心，砥礪前行”。

從無到有、從有到精

2003年，懷化市產(chǎn)前診斷這一領域還是一片空白。若有需要行產(chǎn)前診斷的孕婦，需輾轉(zhuǎn)奔波至長沙，給本來身懷六甲的準媽媽們帶來很大人力，物力和經(jīng)濟上的壓力。看到這種狀況，馮主任出去進修！學習歸來后，就在一窮二白的基礎上，風風火火的將產(chǎn)前診斷中心開展起來了。10多年來，中心自最初開展的產(chǎn)篩新篩，到現(xiàn)在形成的婚前―孕前―產(chǎn)前―新生兒母胎周期的防控閉合環(huán)。

在全面兩孩、三孩放開之際，如何更有效的降低出生缺陷，如何通過產(chǎn)前診斷，最大限度的避免患兒的出生，有效挽回家庭和社會的巨大成本。馮主任一直在思考，一直在努力。只要對病人有好處的便要想盡辦法去做，馮主任如是說，也是這么做的。作為懷化市優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術的先行者和推動者，在她的帶領下，產(chǎn)前診斷中心技術日臻精湛，2003年醫(yī)學遺傳中心的前身遺傳室成立；2006年產(chǎn)前診斷中心通過原衛(wèi)生部以夏家輝院士為組長的專家組評審，懷化從此有了自己的產(chǎn)前診斷權威部門。2010年建立分子診斷實驗室，2012年開展地中海貧血篩查與診斷，建立地貧防控體系，2016年產(chǎn)前診斷中心積極引進基因芯片技術，大力開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，2018年開展遺傳性耳聾基因檢測。2019年4月在懷化市婦幼保健院成立了胎兒醫(yī)學工作室，組建了多學科疑難病例會診團隊。9月一名罕見右肺缺如寶寶在懷化市婦幼保健院順利自然分娩，隨訪至今，寶寶各項指標良好。為改善先天性心臟缺陷患兒的預后，她2019年積極加入上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院及國家兒童醫(yī)學中心“心臟出生缺陷圍產(chǎn)期一體化診療?？坡?lián)盟”，為本地區(qū)先天性心臟病患兒提供了一站式國內(nèi)一流水準的醫(yī)療服務；11月份首次在懷化市開展宮內(nèi)干預服務技術——成功實施了雙胎之一異常胎兒減胎術；2020年成功加入廣東省臨床醫(yī)學學會組建的“華南胎兒醫(yī)學?？坡?lián)盟”的成員單位；懷化市婦幼保健院率先在省內(nèi)建立臨床實踐多技術平臺出生缺陷一、二級防治體系，從此，在出生缺陷綜合防控水平上向早期產(chǎn)前診斷邁出了一大步，懷化的產(chǎn)前診斷邁入分子和基因的精準診療時代。

醫(yī)學遺傳中心2012年獲中國疾病預防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”建設貢獻獎；2016年成為中國第一批出生缺陷干預救助——遺傳代謝病救助項目實施單位，被懷化市衛(wèi)計委評為懷化市重點學科；2017年被評為湖南省出生缺陷防控工作先進單位；2018年，馮宗輝帶領的遺傳團隊，研究的《懷化市多技術平臺出生缺陷綜合防控》課題，榮獲湖南省預防醫(yī)學會科技二等獎；2019年榮獲婦幼健康服務科技創(chuàng)新單位；2020年《懷化市出生缺陷防控臨床醫(yī)療技術示范基地》獲懷化市科技創(chuàng)新立項。

門診的故事

“謝謝市婦幼遺傳科馮主任！如果沒有您，就沒有這個寶寶！” 年輕外婆、患有罕見病的媽媽帶著6個月的寶寶，來到門診感激地說。原來，這個寶貝的媽媽患有罕見病，在妊娠中期的時候到某家全國知名產(chǎn)前診斷中心做了絨毛穿刺檢測。檢測結(jié)果提示此次妊娠的寶寶沒有遺傳到媽媽罕見病的基因，但是在基因檢測時卻有另外發(fā)現(xiàn)，寶寶基因有一個小片段的重復，考慮可能致病，檢測醫(yī)院已經(jīng)給出示了產(chǎn)前診斷證明。孕婦心急如焚、難以入眠，好不容易懷孕，寶寶不攜帶和自己相同的罕見病基因，寶寶在肚子里和媽媽有歡快的互動，這是多么幸運和幸福的事情！這時候放棄胎兒，孕媽媽無論如何也下不了這個狠心。一家人到處打聽，找到了馮宗輝主任，馮主任仔細查看了孕婦相關資料，胎兒基因片段確實存在小重復，但是這種情況，不一定導致疾病的發(fā)生。因為遺傳病存在外顯不全和遺傳異質(zhì)性。如果胎兒父母雙方其中一方攜帶相同片段重復，說明胎兒的微重復遺傳自父母，而夫妻雙方身體健康，無明顯異常表型，預后良好的可能性更大。馮主任給孕婦行羊水穿刺，抽取夫妻雙方血樣同時檢測對比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因微重復片段來自胎兒父親，而寶寶爸爸踏實能干。孕婦懸著的心終于放下來，決定留下這個寶寶！所以我們才看到開始的這一幕！

馮主任說胎兒也是人，患病的胎兒也是病人，熱愛生命，敬畏生命！生命的形式是豐富多彩的，都是值得我們尊重的！在對醫(yī)學專業(yè)知識的理解上，孕婦和家屬都是懵懂的，而醫(yī)生就像是黑暗中的燈塔，我們有責任引導她們做出正確的決定。

一名普通的醫(yī)生

從醫(yī)近三十年，她有各種頭銜。全國衛(wèi)生計生先進工作者，懷化市產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會委員，一系列國家級和省級醫(yī)學協(xié)會的成員主委等等。但她始終不忘初心，最珍愛的還是醫(yī)生的稱謂。面對贊譽她不愿多說，只淡淡一句：我就是一名普通醫(yī)生，都是醫(yī)生本分。

頭銜變多了，事情也多了，她總是以病人為優(yōu)先，對待每一位患者做到仔細檢查、詳盡解說、兢兢業(yè)業(yè)施診，她的門診永遠排著長長的隊伍，即使在生病的時候心里還是惦記著醫(yī)院的工作和病人。2019年春節(jié)還沒過完，因科室外派多名醫(yī)生外出學習。科室各項工作得加班加點才能完成。因為連軸高強度工作，馮主任血壓一下都沖到190/110mmHg，頸椎病也犯了，眼睛布滿血絲，暈厥了一次。但主任醒來，還是吃完降壓藥像平時一樣來到醫(yī)院坐診，家人和同事們心疼地勸她回家休息，或者讓進修同事回來先頂兩天班?？神T主任卻笑著說：“還有很多病人等著我呢，年輕人能有出去學習是好事，機會難得，輕傷不下火線，我一定做好她們的后援 ！”

一片深情，一顆匠心！這就是懷化市婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心馮宗輝主任的故事！