蝴蝶寶貝

歌舞伎臉譜綜合征

楓糖尿癥

快樂木偶等

這些看似美麗的名字背后

都是一個個真實的

罕見病

罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率很低的疾病，世界衛(wèi)生組織（WHO）把患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病，約80％為遺傳性疾病，兒童期發(fā)病的占50%，具有發(fā)病早、治療難、預后差、危害大等臨床特點。

罕見病，其實并不罕見！

目前全球已知的罕見病約有7000多種，雖然單種病發(fā)病率低，但是7000多種罕見病的患者加在一起，就是一個龐大的群體。

盡管目前很多罕見病還不能被完全治愈，但這并不意味著“無計可施”，科學的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進程。

首先是把好預防關。早發(fā)現(xiàn)、早干預是罕見病防治的最佳途徑。新生兒疾病篩查是重要的第三級出生缺陷預防措施，在癥狀出現(xiàn)之前對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病進行篩查并采取有效的干預措施，從而降低嬰兒的患病率和死亡率。

與傳統(tǒng)的新生兒篩查相比，新生兒基因篩查有何不同？

遺傳病種類繁多，傳統(tǒng)的新生兒篩查在出生缺陷防控領域發(fā)揮了很好的作用，但篩查病種較少，但單病種基因篩查一次實驗僅能篩查一種疾病，篩查效率低。部分病種存在一定程度的假陽性和假陰性。

新生兒基因篩查。主要針對72種在新生兒期發(fā)病頻率較高且能干預的罕見遺傳病、135個基因、2500余個高頻致病位點進行篩查，準確、有效地擴大了篩查病種，縮短疾病診斷時間。

新生兒基因篩查并不能替代現(xiàn)有的新篩技術，而是通過聯(lián)合篩查的方式對現(xiàn)有篩查技術進行有效補充。新生兒剛出生即可檢測，對串聯(lián)質譜及其他生化技術檢測不能確診或無法明確疾病分型者，亦可明確診斷和分型。實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，從根本上防止和減少了罕見病的發(fā)生。

新生兒基因篩查常見問題

問：我和愛人平時都健康，也沒有遺傳病家族史，有必要做新生兒遺傳病基因篩查嗎？

答：是的，有必要。許多看似健康的夫妻可能是某種隱性遺傳病致病變異的攜帶者，他們自身沒有患病，但這種情況下會有1/4的幾率生下患兒。因此，即使父母都很健康，寶寶依然有必要進行基因篩查。

問：如果要做新生兒遺傳基因篩查，寶寶需要提供什么樣本呢？

答：該項目跟新生兒疾病篩查一樣，只需要采集幾滴足跟血進行樣本檢測。

問：傳統(tǒng)篩查和基因篩查是不是選擇其中一種就可以了？

答：建議跟傳統(tǒng)新篩一起做。新生兒基因篩查是在傳統(tǒng)篩查基礎上的優(yōu)勢補充，意義在于拓展篩查病種，及早明確遺傳學病因。

新生兒基因篩查/單基因病攜帶者篩查地點：懷化市婦幼保健院門診三樓醫(yī)學遺傳中心
咨詢電話：0745-2253712；0745-2692993