我國是出生缺陷的高發(fā)國家，總發(fā)生率約5.6%,每年新增出生缺陷約80-100萬。

為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷干預(yù)“三級策略”。

一級預(yù)防：進行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健（包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施，懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等）禁止近親婚育；

二級預(yù)防（孕早期保健包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查（母血生化指標）早孕期8-14周，15-20周進行），孕婦可于11-14孕周，20-24孕周，30-32孕周進行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查，約70-80%出生缺陷被檢測出來；產(chǎn)前診斷在孕16-26周進行（如染色體、基因診斷、臨床醫(yī)學(xué)診斷等），以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施、預(yù)防缺陷兒的出生。

三級預(yù)防是指對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。

預(yù)防工作的重點是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。產(chǎn)前超聲是產(chǎn)前診斷中作為出生缺陷的二級預(yù)防措施中重要的組成部分，在減少畸形兒的出生方面發(fā)揮著不可替代的作用，隨著社會對出生人口素質(zhì)要求的不斷提高，常規(guī)產(chǎn)科超聲已不能完全滿足臨床的需要。產(chǎn)前系統(tǒng)超聲在出生缺陷三級預(yù)防檢測網(wǎng)絡(luò)中具有重要地位，按系統(tǒng)、按規(guī)范對胎兒各部位進行檢查，通過該層次超聲檢查，達到提高胎兒畸形檢出率的目的。

普遍認為中孕期是產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時間段，但由于胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常是一個動態(tài)發(fā)展過程，有些結(jié)構(gòu)異常沒有發(fā)展到一定程度可能不為超聲所顯示，因此在晚孕期再進行一次系統(tǒng)超聲檢查非常必要，中晚孕期聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查明顯提高了胎兒畸形檢出率,降低出生缺陷發(fā)生率。