人到中年

身不由己

隨著歲月增長不只有年齡

還有日漸增高的發(fā)-際-線

重者甚至出現(xiàn)了

下面這樣的情況

那“地中海發(fā)型”

與“地中海貧血”有關(guān)系嗎？

懷化市婦幼保健院遺傳科李醫(yī)生為您解答

答案是：沒關(guān)系。

地中海貧血這個(gè)疾病最早發(fā)現(xiàn)在原地中海區(qū)域，所以稱之為地中海貧血，它是一種常染色體隱性遺傳病，其發(fā)生與性別無關(guān)，男女患病率一樣，疾病由父母遺傳給子女。在我國，尤其以廣西、廣東和海南三省為甚，廣西每4個(gè)人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者。

懷化也有地中海貧血嗎？

2020年-2021年3月我們懷化市婦幼保健院參與了湖南省重大出生缺陷防控的課題調(diào)研。結(jié)果顯示我們懷化地區(qū)地貧攜帶率約為7.2%（100個(gè)人里面就有7.2個(gè)人攜帶地貧基因）。由于參與這個(gè)調(diào)研的人群大部分居住在鶴城區(qū)、麻陽，如果是與廣西交界的通道縣，人群地貧攜帶率會更高。

地貧癥狀有些？影響日常生活與工作嗎?

靜止型或輕型地貧

因?yàn)?/span>沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，所以大部分人群不知道自己是地貧基因攜帶者，容易被大家忽略，但可能會將異常基因遺傳給下一代。

中間型地貧

臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝牌腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀或服用一些藥物后會誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧

重型a地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡，孕婦也會可能出現(xiàn)一些并發(fā)癥，例如鏡像綜合征，嚴(yán)重者可危及孕婦生命。

重型β地貧患兒出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐加重的貧血，伴有面色白、肝牌腫大、黃疸、發(fā)育不良、頭顱變大、額部起、骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容等，如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

沒有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎?

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，容易被忽略，大部分只能在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才能被發(fā)現(xiàn)。

因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，建議到正規(guī)醫(yī)院接受地貧篩查和基因檢測。如果排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，那么孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)就能解除。

地貧可以治愈嗎？

不可以。目前地貧尚無特效藥物和成熟的基因治療方法。

地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。因此，想要防止重型地貧兒的出生，只要把好產(chǎn)前三道關(guān)即婚檢、孕檢和產(chǎn)檢，通過在婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)問題后及時(shí)進(jìn)行干預(yù)，就能避免因地貧而返貧，避免家庭悲劇的產(chǎn)生。

遺傳科服務(wù)電話0745-2253712