信息來源:遺傳科 作者:李敏 發(fā)布日期:2021-05-08
近日,懷化市婦幼保健院李醫(yī)生在門診遇到孕媽媽的靈魂拷問:醫(yī)生,我又不住地中海,為什么會有地中海貧血?
地中海貧血是因珠蛋白合成障礙導(dǎo)致的貧血,為什么又命名為地中海貧血,是因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)于原地中海區(qū)域。但實(shí)際上這個疾病遍布世界各國。在我國,尤其以廣西、廣東和海南三省為甚。廣西每四個人就有一個地貧缺陷基因攜帶者。
懷化地區(qū)的地貧現(xiàn)狀
美麗的山城懷化,地處湘鄂渝黔桂五省接邊地區(qū) 夾在武陵山脈和雪峰山脈之間。自古以來就有“滇黔門戶”“全楚咽喉”之稱。懷化亦是多民族文化村,少數(shù)民族占總?cè)丝诘?0%,長期以來,侗、苗、瑤、土家等多個民族在這里繁衍生息,創(chuàng)造了濃郁多彩的民俗文化。懷化地區(qū)與廣西交界。人群地貧攜帶率高。從現(xiàn)有的地方大數(shù)據(jù)統(tǒng)計,懷化地區(qū)人群地貧攜帶率平均約為7.08%,其中通道縣接近18%,侗、苗等少數(shù)民族居多,接近廣西部分縣區(qū)高于平均水平。
地貧基因是抵抗瘧疾的保護(hù)基因 ?
仔細(xì)想想為什么地貧高發(fā)地區(qū)都是沿?;蚴侵脖幻⒌纳降厣值貐^(qū)呢?這可能與這些地區(qū)適應(yīng)蚊子生長,在很長一段歷史時間,蚊子傳播導(dǎo)致瘧疾肆虐,人類為了生存,產(chǎn)生了血紅蛋白變異。這種變異為紅細(xì)胞提供了保護(hù),可以產(chǎn)生抗瘧性。這在瘧疾還沒有很好治療方法的時代,這些地區(qū)人們輕型地貧基因的缺陷,反而變成了一個優(yōu)勢基因,一代一代遺傳了下來。所以基因沒有絕對的好壞,很多的遺傳基因疾病都是進(jìn)化病。歷史的滄海桑田,環(huán)境的變遷,好與壞都在轉(zhuǎn)變。
地貧的遺傳模式是怎樣的?
我們再來看看下圖地中海貧血的遺傳方式。
如果夫妻雙方均為地貧患者,那么他們每次妊娠有1/4機(jī)率生育重型地貧患者。重型地貧患者目前沒有很好的治療方法,只能靠每個月輸血維持生命,或者行骨髓移植,基因治療尚在起步階段。
怎樣防止重型地貧的發(fā)生?
我們知曉率了地中海貧血的遺傳方式以后,就要注意預(yù)防了,不要讓你的寶寶有成為重型地貧患者的機(jī)會。
醫(yī)生提醒懷化老鄉(xiāng)一定要做好以下三點(diǎn):
第一:做好婚前、產(chǎn)前地貧篩查;
第二:如果夫妻雙方為同型地貧患者,需進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷;
第三:地貧篩查關(guān)口前移,寶寶出生后就立即進(jìn)行地中海貧血篩查。
大家只要做好這三點(diǎn),相信地中海貧血可以得到很好控制。